21 Martie - Ziua Mondiala pentru Sindromul Down

Cu prilejul Zilei Mondiale pentru sindromul Down, in data de 21 Martie 2011 (intre orele 9:00 si 16:00), Genetic Lab ofera GRATUIT tuturor copiilor suspectati clinic de sindromul Down - analiza cariotipului din sange

Sindromul Down este cea mai frecventa anomalie cromozomiala. Aproximativ 1 din 800 - 1000 de copii se nasc cu acest sindrom. Sindromul Down este o trisomie a cromozomului 21, adica exista trei copii din cromozomul 21 in loc de doua. Majoritatea copiilor cu sindromul Down au un cromozom 21 in plus in toate celulele (trisomie libera, omogena - 95% din cazuri), 1- 2% dintre acestia au un cromozom in plus doar in unele celule (mozaicism) sau in celelalte 2-3% din cazuri, au un cromozom in plus prin atasarea unui cromozom 21 pe un alt cromozom (translocatie).

Desi exista variatii considerabile in trasaturile fizice ale persoanelor cu sindrom Down, multi dintre acestia prezinta cateva caracteristici care ajuta la diagnosticul clinic al acestui sindrom. Totusi, diagnosticul citogenetic este important pentru confirmarea diagnosticului clinic si mai ales pentru determinarea riscului de recurenta, ajutand astfel la sfatul genetic. Riscul difera foarte mult intre cazuri, deoarece trisomia libera, omogena si mozaicismul nu sunt recurente la copiii parintilor care au deja un copil cu sindrom Down (riscul este de 1% la femeile sub 30 de ani), in timp ce trisomiile rezultate in urma translocatiilor pot fi recurente. In cazul translocatiilor, daca ambii parinti prezinta cariotip normal (translocatie de-novo), riscul recurentei este de 2 pana la 3%. Totusi, daca unul dintre parinti este purtatorul unei translocatii echilibrate, riscul recurentei depinde de sexul parintelui si de tipul translocatiei. In cazul translocatiilor Robertsoniene, riscul de recurenta este cuprins intre 10-15% cand mama este purtatoare si de 2 -15% cand tatal este purtator. Daca unul dintre parinti este purtatorul unei translocatii echilibrate implicand ambii cromozomi 21, riscul de recurenta pentru sindromul Down este de 100%. Astfel, odata diagnosticat un caz de sindrom Down datorat unei translocatii, se recomanda efectuarea analizei cariotipului ambilor parinti.

Mozaicismul cromozomului 21 este prezent in 1-2 % din cazuri (conform altor studii in 2-4% din cazuri). Persoanele care prezinta acest tip de mozaicism au doua linii celulare: una cu 46 de cromozomi si o linie anormala cu 47 de cromozomi. Cauza acestor mozaicisme este o non-disjunctie a cromozomului 21 in timpul mitozei (diviziunea celulelor somatice) la un embrion. Cu cat numarul celulelor trisomice este mai mic, cu atat implicatiile fenotipice sunt mai scazute.

Acest articol a fost vizualizat de 757 ori.