De ce sa risti sa nasti un copil cu
Sindromul Down?

Despre Sindromul Down

Sindromul Down este o afectiune cromozomiala care se manifesta la 1 din 800 de nasteri. Incidenta acestei afectiuni este in directa legatura cu varsta mamei.
Copilul cu Sindrom Down prezinta printre alte probleme de sanatate aspect fizic specific, talie si greutate sub cea normala si retard mental (mediu sau sever).

Aspecte sociale ale Sindromului Down:

- urmarea de scoli speciale
- aspecte financiare pentru ca acesti copii dezvolta probleme de sanatate din cele mai diverse: cardiace, oculare, auditive
- infirmizarea familiei
- alienarea familiei (divorturi)

Pana acum metoda de a afla cu siguranta daca bebelusul sufera de o anomalie cromozomiala, era necesara o procedura invaziva
care sa puna la dispozitia laboratorului celule fetale prin recoltere de vilozitati coriale sau prin amniocenteza. Aceasta din urma se face prin extragerea unei mici cantitati de lichid amniotic din uter.

Procedura presupune STRES, DURERE si mai ales RISCURI.


Teste Prenatale Noninvazive




De ce sa astepti pana la 12 sau 16 saptamani cand poti afla din saptamana 9 cu riscuri 0 ?

In timpul sarcinii o mica parte a ADN-ului copilului trece in sangele mamei. ADN-ul este cel ce poarta informatia genetica a copilului si se gaseste organizat in cromozomi.

Se utilizeaza o proba de sange matern pentru a gasi ADN-ul copilului si pentru a cauta anumite anomalii cromozomiale care ar putea afecta sanatatea copilului.

Pentru a se putea efectua testul, medicul dumneavoatra va dispune recoltarea unei probe de sange din bratul dumneavoastra. Tatii au optiunea de a trimite o proba de raclaj bucal impreuna cu proba dumneavoastra de sange. Includerea probei tatalui poate imbunatati calitatea testului in anumite circumstante.

Unele femei prezinta o probabilitate mai mare de anomalii cromozomiale datorita varstei, istoriei familiale, sau a rezultatelor obtinute la teste de screening. Colegiul American al Obstreticienilor si Ginecologilor recomanda acestor femei teste prenatale neinvazive (Opinia Comitetului nr. 545. Dec 2012). Aceste femei pot alege teste prenatale noninvazive pentru a le ajuta sa decida daca vor alege sau nu o recoltare de vilozitati coriale sau o amniocenteza.

La ora actuala nu exista niciun test de sange care poate garanta ca bebelusul pe care il porti in burtica va fi sanatos. Testele prenatale noninvazive pot insa detecta, intr-o majoritate covarsitoare, modificari ale numarului de cromozomi pe care aceste teste ii analizeaza (cromozomii 21, 18, 13 X si Y). Statistic, in orice sarcina exista un risc de 3-5% de aparitie a unor malformatii congenitale, a unor anomalii genetice sau a altor probleme medicale.



Testele sunt valabile pentru:
Sindrom Down sau
Trisomia 21:


Este cauzata de prezenta a trei cromozomi 21 in loc de doi cat este normal. Este cea mai comuna cauza a dizabilitatilor mentale. Poate cauza de asemenea si anumite defecte ale inimii si ale altor organe, precum si probleme de auz sau vaz.
Trisomia 18:

Este cauzata de o copie suplimentara a cromozomului 18 si este cunoscuta ca Sindrom Edwards. Cauzeaza dizabilitati intelectuale severe, precum si serioase probleme congenitale ale inimii, creierului si a altor organe. Speranta de viata a copiilor cu sindrom Edwards este de sub 1 an.
Trisomia 13:

Este cauzata de prezenta in plus a unui cromozom 13 si este cunoscuta ca Sindrom Patau. Cauzeaza dizabilitati intelectuale severe, precum si numeroase probleme congenitale. Copii cu sindrom Patau mor de obicei inainte de implinirea varstei de 1 an.
Monosomia X (Sindrom Turner sau 45,X0):

Este cauzata de prezenta a unui singur cromozom X si afecteaza doar fetele. Acestea pot avea defecte congenitale ale inimii, probleme de auz, dificultati minore de invatare si sunt de obicei mai scunde ca media. Cand ajung la maturitate aceste fete sunt in marea lor majoritate infertile.
Informatii suplimentare la telefon: 0742 999 999

Cere mai multe informatii