Test cariotip - analiza cromozomilor din celulele lichidului amniotic 750 RON
Cariotipul - analiza cromozomiala din lichidul amniotic
Informatia genetica umana este depozitata codificat la nivelul unei molecule care poarta denumirea de ADN(Acid DezoxiRibonucleic).
Aceste molecule de ADN sunt la randul lor impachetate in cromozomi.
Imaginea fiecarui cromozom este aranjata intr-un format standardizat (in functie de marime, pozitia centromerului si modelul de bandare) denumit cariotip(cariograma). Conform conventiilor internationale, autosomii sunt numerotati de la 1 la 22, in ordine descrescatoare in functie de marime, iar cromozomii de sex sunt asezati la capatul cariogramei(cariotipului).
Numarul de cromozomi este la om de 46 respectiv 23 de perechi - 22 perechi de cromozomi somatici(autozomi) si 2 cromozomi determinanti ai sexului - XX la femei si XY la barbati.
Orice afectare a numarului normal de cromozomi functie de tipul si gradul anomaliei numerice fie este incompatibila cu supravietuirea fie duce la aparitia unor boli genetice severe.
Cariotipurile sunt analizate pentru a detecta prezenta celor 22 perechi de autosomi, a celor 2 cromozomi de sex precum si a posibilelor modificari citogenetice. In urma analizei se pot detecta modificari in numarul cromozomilor (aneuploidii), precum trisomia 21 (Sindromul Down), sau se pot evidentia modificari structurale mai subtile, cum sunt translocatiile, deletiile, duplicatiile sau inversiile.
Cele mai frecvente anomalii numerice autozomale sunt :
1. trisomia 21 sau Sindromul Down reprezinta prezenta unui cromozom 21 suplimentar. Persoanele afectate prezinta grade variate de intarziere mentala,fante palpebrale oblice,frecvente anomalii cardiace.
2. trisomia 18 sau Sindromul Edwards- consta in prezenta suplimentara a unui cromozom 18.
3.trisomia 13 sau Sindromul Patau reprezinta prezenta suplimentara a cromozomului 13.
Copii cu Sindrom Patau sau Sindromul Edwards mor in primele luni de viata datorita defectelor congenitale multiple.
Aneuploidiile cromozomilor de sex sunt mai putin severe si afecteaza predominanat caracterele sexuale si fertilitatea :
a. monosomia X sau Sindromul Turner - absenta unui cromozom X la femei;
b. Sindromul Klinefelter - prezenta unui cromozom X suplimentar la barbati;
c. Sindromul XYY - prezenta unui cromozom Y suplimentar la barbati.
Fisiere atasate
Cariotipul.pdf
Tip pdf, dimensiune 0.62 MB ( 638.77 Kb)
Acest articol a fost vizualizat de 4634 ori.