Analize » Detectia mutatiilor genei CFTR - Fibroza chistica (38 mutatii) 700 RON

Detectia mutatiilor genei CFTR - Fibroza chistica (38 mutatii) 700 RON

Daca parintii au un copil cu fibroza chistica atunci ambii parinti prezinta cate o gena anormala existand un risc de 25% ca urmatorul copil sa prezinte fibroza chistica, 25% sa fie sanatos si 50% sa fie purtator al mutatiei.

Daca numai unul din parinti este purtator atunci sansele sunt de 50% pentru copil sa fie purtator si 50% sa fie sanatos.

Manifestari ale fibrozei chistice

Secretii vascoase care ingreuneaza respiratia prin blocarea lumenului bronsic, crescand vulnerabilitatea la infectii bacteriene .In timp mucusul se acumuleaza rezultand afectarea tesutului pulmonar prin formarea de tesut fibros si chisturi.

Depunerea de secretii vascoase la nivelul cailor biliare, canaliculelor pancreatice, ductelor organelor reproductive.

Majoritatea persoanelor cu fibroza chistica au probleme digestive putand sa dezvolte in timp chiar blocaj intestinal.

Majoritatea barbatilor cu fibroza chistica sunt sterili datorita obstructiei canalelor deferente(structuri prin care circula lichidul spermatic).

Diagnosticul

Diagnosticul de fibroza chistica respectiv precizarea si detectia mutatiei genei CFTR se realizeaza printr-o tehnica de biologie moleculara extrem de sensibila care amplifica gena permitand detectia mutatiei. Aceasta tehnica poarta denumirea de PCR.

Rezultatul este disponibil in 15 - 21 zile.

Acest articol a fost vizualizat de 2334 ori.