Analize » Distrofia Musculara Duchenne (DMD) - 18 deletii 400 RON

Distrofia Musculara Duchenne (DMD) - 18 deletii 400 RON

Distrofia Musculara Duchene (DMD) este o boala severa transmisa datorita prezentei unei mutatii la nivelul genei distrofinei localizata la nivelul cromozomului X.

Mutatiile de la nivelul acestei gene sunt datorate deletiilor( pierderi de segmente discrete de ADN), insertiilor( prezenta unor litere altele decat cele corecte din alfabetul genic la nivelul genei) sau substitutiilor (inlocuirea unor litere din alfabetul genic cu altele,incorecte,la nivelul genei).

Analiza utilizata pentru a detecta prezenta acestor modificari anormale la nivelul genei asociate cu DMD este realizata printr-o tehnica de biologie moleculara inalt performanta care consta din multiplicarea (amplificarea) segmentului ADN de interes. Tehnica se numeste PCR.

Produsul rezultat consecutiv amplificarii este analizat printr-o tehnica speciala care se numeste electroforeza.

Rezultatul analizei este disponibil in 10-14 zile.

Acest articol a fost vizualizat de 2076 ori.